Julien Renaud
Le Quotidien
Julien Renaud

Enfin un diagnostic!

CHRONIQUE / Après 1194 jours, j’ai enfin reçu un diagnostic !

Je recommence.

Après 2411 jours, j’ai enfin reçu un diagnostic !

Vous avez bien lu ! Le 20 juin dernier, j’ai pu mettre une étiquette sur mes douleurs et mes limites physiques. Pourquoi deux nombres distincts ? Le 5 mars 2017, je paralysais temporairement des jambes et s’entamait une longue saga médicale. Et j’ai réussi à remonter jusqu’au 4 novembre 2013 pour la première mention de mes douleurs.

Laissons les statistiques de côté. Ce qu’il faut retenir, c’est que plus de trois ans après le grand bouleversement de ma vie, alors que je suis passé d’un jeune homme actif et sportif à une personne vivant avec un handicap physique important, j’ai enfin su, en partie, l’identité de ce mal constant. Surtout, j’ai appris que ma maladie n’était pas dégénérative.

Enfin, je peux me remettre à faire des plans à long terme, sans l’inquiétude d’une perte d’autonomie en trame de fond. Enfin, je connais les conséquences des risques que je prends, chaque fois que je repousse mes limites. Enfin, l’hérédité de ma maladie n’est plus une question préoccupante. Enfin, j’ai une réponse à vous offrir. À m’offrir.

Le diagnostic : une neuropathie des petites fibres. En des termes plus éclairants : mes nerfs de surface sont moins denses, ce qui altère le traitement cérébral des signaux de douleur et de certaines sensations. En des termes encore plus simples : ma perception de la douleur est décuplée !

C’est une biopsie cutanée, réalisée à Chicoutimi et prescrite par mon neurologue à la Clinique des maladies neuromusculaires de l’hôpital de Jonquière, qui a fourni cette réponse. Quelques mois auparavant, j’avais subi une biopsie musculaire – beaucoup plus profonde – à l’épaule, ce qui avait démontré que mes muscles n’étaient pas atteints.

Voilà une des bonnes nouvelles de ce diagnostic : mes muscles et mes os ne se détériorent pas.

Un homme de 25 à 30 ans a une densité de fibres moyennes d’environ 11 fibres par millimètre ; dans mon cas, la biopsie a révélé une densité de 1,5 fibre/mm. Ce qui est pratiquement le seuil minimal. Ainsi, ma condition ne devrait pas s’empirer. Du moins pas de façon considérable.

Étant encore autonome, bien adapté à ma condition et habitué aux douleurs, le statu quo me réjouit pleinement, bien que cela soit synonyme de mobilité réduite et de souffrances multiples à vie.

Je suis heureux de conclure cet important chapitre, alors que je ne m’attendais pas à recevoir de diagnostic avant plusieurs autres années, voire jamais.

Les deux questions qui reviennent le plus : quelle est la cause et quels sont les traitements ?

Pour la cause, le diabète est un facteur fréquent, mais mes tests se sont avérés négatifs. Il y a plusieurs centaines d’autres causes potentielles et la quête d’un diagnostic officiel pourrait prendre des années. L’expression « chercher une aiguille dans une botte de foin » semble s’appliquer. J’ai donc convenu avec mon neurologue d’éviter une batterie d’examens sans doute inutiles, mais de suivre l’évolution de mon état et des recherches scientifiques sur cette condition, qui intéresse de plus en plus les chercheurs. Cela ne veut pas dire que je lance la serviette, comme plusieurs ont le réflexe de me le reprocher. L’inconnu était un partenaire de vie indésiré, mais connaître le nom exact de cet ennemi n’est pas essentiel... tant qu’il reste à distance !

Concernant les traitements, il y a quelques médicaments qui peuvent aider à diminuer les douleurs, mais chacun entraîne des effets secondaires. Et les effets sont mitigés. Je vais les tester à tour de rôle, tout en sachant très bien que le remède miracle n’existe pas. Sur ce point, je tiens à répéter que je vis bien avec mes douleurs, et il est là, le vrai miracle !

Les recherches se multiplient sur cette condition. Par exemple, plusieurs études rapprochent les symptômes associés à la fibromyalgie à ceux de la neuropathie des petites fibres. Je ne m’avancerai pas plus, n’étant pas un expert. Néanmoins, ça me rassure de savoir que je pourrais avoir plus de réponses, dans un avenir plus ou moins rapproché, et je souhaite à d’autres de sortir du néant.

S’il y a une chose à retenir, c’est que je suis heureux et soulagé d’avoir un diagnostic. Je n’ai plus à craindre le spectre d’une maladie dégénérative. Ça, c’est énorme !

Je tenais à partager cette belle nouvelle avec vous, chers lecteurs, puisque j’ai parlé abondamment de mon état de santé, des maladies orphelines, des maladies non étiquetées et de la réalité des personnes vivant avec un handicap. Je demeure un malade orphelin et une personne à mobilité réduite. J’ai seulement une étiquette partielle qui s’est ajoutée, la cause exacte demeurant inconnue.

Je vais donc continuer à traiter de ces sujets et à me faire le porte-voix, bien humblement, des personnes vivant avec un handicap.

Après une présence moindre pendant la pandémie et la période estivale, je vous fais la promesse de publier des chroniques plus fréquemment.

À bientôt !