«On est à bout de souffle»

Aujourd'hui âgée d'à peine 16 mois, la Granbyenne Annabel Robitaille a déjà dû subir une kyrielle d'opérations: deux au larynx, une au coeur. Il a même fallu procéder à une trachéotomie ainsi qu'à une gastrotomie pour lui permettre de respirer et de se nourrir.

On n'entre pas chez les Robitaille comme dans un moulin. À chacune des portes de leur maison de la rue Saint-Vallier, à Granby, une affiche somme les visiteurs de bien se désinfecter les mains avant de franchir le seuil. Pas question de laisser passer quelqu'un atteint d'une grippe, d'un rhume ou transportant le moindre microbe qui pourrait menacer la vie d'Annabel.


«À cause de sa trachéotomie, il faut absolument que la petite vive dans un milieu aseptisé», explique sa maman, Mélanie Wilcott.

Annabel Robitaille est venue au monde avec une malformation génétique très rare, une espèce de défaut de fabrication qui a rendu périlleux les premiers mois de sa vie: le syndrome CHARGE.

 

«J'ai souvent craint pour la vie d'Annabel, confie sa maman. Elle avait de sérieux problèmes respiratoires et a failli nous quitter dès sa naissance. Je me souviens lui avoir dit une fois, en la berçant: si tu veux t'en aller, fais-le. Ça va nous faire de la peine, mais je comprendrais que tu veuilles partir.»

Mais la petite a tenu bon. Elle s'est battue. Même si son souffle devait se frayer un chemin à travers une ouverture pas plus grosse qu'un chas d'aiguille, elle s'est accrochée. Elle a passé les 10 premiers mois de sa vie au Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, sous le regard constant de médecins et d'infirmières.

«Quand tu vois ta petite fille se battre avec autant d'énergie pour survivre, t'as pas le choix de la suivre», ajoute le papa, Martin Robitaille.

Aujourd'hui âgée d'à peine 16 mois, la petite a déjà dû subir une kyrielle d'opérations: deux fois au larynx, une fois au coeur. Il a même fallu procéder à une trachéotomie ainsi qu'à une gastrotomie pour lui permettre de respirer et de se nourrir.

«Le syndrome dont elle souffre comprend une panoplie de symptômes qui l'affectent à différents degrés, explique sa mère. On l'a opérée au laser dans la gorge, on a enlevé des veines qui serraient son oesophage et sa trachée ensemble, le tout en espérant qu'elle soit un jour capable de respirer d'elle-même. Pour le moment, il faut toujours traîner une bouteille d'oxygène avec elle. Lorsque l'on sort de la maison pour aller rencontrer l'un des nombreux spécialistes qui la suivent, on installe Annabel dans une poussette double. Elle prend une place et sa bouteille d'oxygène prend l'autre.»

Maladie génétique

On ne dénombre environ qu'un à trois cas de syndrome CHARGE par an au Québec. Comme son impact sur la santé des gens qui en sont atteints est variable et que la plupart des malformations qu'il implique peuvent avoir de multiples causes, il est très difficile à diagnostiquer.

Chose certaine, le syndrome CHARGE implique une série de malformations génétiques qui handicapent lourdement les gens qui en sont affligés. Ces malformations peuvent affecter la vue, l'ouïe, les capacités d'apprentissage, le développement hormonal, causer des problèmes respiratoires, cardiaques et de sévères difficultés d'alimentation.

La maladie peut aussi causer une paralysie des nerfs crâniens, des malformations squelettiques ainsi que des troubles neurologiques et de comportement.

Le hic, c'est que chaque cas est unique, que son évolution est imprévisible et qu'il n'existe aucun traitement. Tout ce qu'il est possible de faire, c'est de tenter d'améliorer la qualité de vie de ceux qui en sont atteints par le biais de chirurgies diverses.

Les yeux bleus d'Annabel sont hypnotisants. Ils ressemblent à ceux d'un chat, mais ils ne verront jamais aussi bien que ceux de son grand frère Nathaniel, âgé de six ans.

«Au moins, on sait qu'elle voit, indique son père. Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome CHARGE sont complètement aveugles.»

Annabel est aussi atteinte de surdité grave à légère dans les deux oreilles, n'a pas les canaux circulaires dans l'oreille interne qui permettent d'avoir de l'équilibre, elle a un utérus mais pas d'ovaires et doit être nourrie par gavage.

Les premières années de vie d'une personne atteinte du syndrome CHARGE sont critiques. À ce moment, les difficultés respiratoires et alimentaires menacent constamment la vie du poupon.

Lourd à porter

L'état de la petite Annabelle nécessite une surveillance et des soins constants. Depuis qu'elle est au monde, sa mère n'a pas quitté son chevet, ce qui l'a obligée à quitter son emploi et a laissé le papa d'Annabelle comme unique pourvoyeur.

Si la famille est arrivée à maintenir un certain équilibre malgré la pression exercée par l'état de santé de sa cadette, elle s'approche maintenant dangereusement du précipice.

«Le temps des Fêtes a été très difficile. Il a fallu faire deux voyages pour se rendre visiter grand-maman parce qu'on n'était même pas capables d'être tous assis en même temps dans la voiture tellement on doit transporter de l'équipement médical. En plus, il doit toujours y avoir un adulte assis avec elle derrière et mon fils de six ans ne peut pas s'asseoir devant. En plus, le contrat de location de notre voiture se termine dans trois semaines. Il faudrait acheter une minifourgonnette, mais avec un seul parent qui travaille et une maison à payer, on n'en a pas les moyens.»

Si les Robitaille considèrent les ressources mises à leur disposition pour soigner leur petite comme étant exemplaires, il en est tout autrement pour le soutien qui leur est apporté.

«On est à bout de souffle, reprend la maman. On a un coup de main de notre famille quand on en a besoin, mais on finit par manquer de ressources.»

La petite famille n'attend aucune pitié de la part des gens. Ils savent qu'ils ont la force et le courage d'affronter les épreuves inhérentes à la condition d'Annabel. Ce sont plutôt les autres obligations de la vie qui leur font peur.

«Nous avons cogné à toutes les portes pour obtenir du soutien financier pour poursuivre le travail que l'on fait avec Annabel, mais sans succès. On est rendus à espérer que quelqu'un, un philanthrope ou quelque chose du genre, nous envoie de l'argent, une camionnette ou quelque chose.»

Malgré tout, les parents s'accrochent au fait que leur petite pourra un jour développer un peu d'autonomie.

«C'est ce que l'on espère, mentionne Martin Robitaille. Mais on ne sait pas. L'avenir d'Annabel, c'est une boîte à surprises. Elle pourrait un jour marcher toute seule, mais ça, personne n'ose le prédire.»